التفول هو اضطراب خلقي وراثي ينجم عن نقص أنزيم الجلوكوز-6 فوسفات دي هيدروجيناز (G6PD).
واحدة من أكثر تشوهات الإنزيم الموروثة شيوعًا في البشر، تنشأ من خلال واحدة من العديد من الطفرات المحتملة، والتي يقلل معظمها من استقرار الإنزيم ومستواه مع تقدم العمر في الخلايا الحمراء.
G6PD مسؤول أيضًا عن الحفاظ على صحة خلايا الدم الحمراء حتى تتمكن من العمل بشكل صحيح وتعيش حياة طبيعية. بدون كمية كافية منه، تتحلل خلايا الدم الحمراء قبل الأوان. يُعرف هذا التدمير المبكر لخلايا الدم الحمراء باسم انحلال الدم، ويمكن أن يؤدي في النهاية إلى فقر الدم الانحلالي.
وهنا لا يستطيع المريض تناول الفول والبقوليات كلها أو بعضها، وقائمة من الممنوعات والأدوية.
إقرأ المزيد: قائمة الممنوعات.
ماهي أعراض التفول؟
- تسارع في نبضات القلب.
- ضيق نفس.
- لون البول داكن أو أصفر برتقالي.
- حُمى.
- إعياء.
- دوخة.
- شحوب.
- اليرقان، أو اصفرار الجلد وبياض العينين.
لماذا يحصل هذا المرض؟
التفول (نقص G6PD) هو حالة وراثية تنتقل من أحد الوالدين أو كليهما إلى طفلهما. الجين المعيب الذي يسبب هذا النقص موجود في الكروموسوم X، وهو أحد الكروموسومات الجنسية. لدى الرجال كروموسوم X واحد فقط، بينما تمتلك النساء اثنين من الكروموسومات X. في الذكور، تكفي نسخة واحدة معدلة من الجين للتسبب في نقص G6PD.
عادة ما تتأثر الإناث إذا كانت هناك طفرة موجودة في كلتا نسختين من الجين، على الرغم من أنه في بعض الحالات، يمكن للإناث المصابات بطفرة G6PD أن تعاني أيضًا من الأعراض. نظرًا لأن الإناث لديها اثنين من الكروموسومات X، فإن الذكور يتأثرون بنقص G6PD بشكل متكرر أكثر من الإناث.
إقرأ المزيد: حاجة طفلك من فيتامين د.
من الأكثر عرضة للإصابة به؟
- الذكور.
- الأمريكيون من أصل أفريقي.
- من هم من أصل شرق أوسطي.
- وجود تاريخ عائلي لهذه الحالة.
إن وجود واحد أو أكثر من عوامل الخطر هذه لا يعني بالضرورة أنك ستصاب بنقص G6PD. تحدث مع طبيبك إذا كنت قلقًا بشأن مخاطر هذه الحالة.
التشخيص:
يمكن لطبيبك تشخيص نقص G6PD عن طريق إجراء فحص دم بسيط للتحقق من مستويات إنزيم G6PD.
تشمل الاختبارات التشخيصية الأخرى التي يمكن إجراؤها تعداد الدم الكامل، واختبار الهيموجلوبين في الدم، وعدد الخلايا الشبكية. كل هذه الاختبارات تعطي معلومات عن خلايا الدم الحمراء في الجسم. يمكنهم أيضًا مساعدة طبيبك في تشخيص فقر الدم الانحلالي.
أثناء موعدك، من المهم أن تخبر طبيبك عن نظامك الغذائي وأي أدوية تتناولها حاليًا. يمكن أن تساعد هذه التفاصيل طبيبك في التشخيص.
ما هو فحص التفول؟
يتم عمل فحص دم لكل طفل بعد الولادة لهذا الانزيم، الذي يساعد كريات الدم الحمراء على العمل بشكل جيد.
ويحميه من تراكم الأجسام الضارة التي قد تؤذي الجسم.
وقد يطلب طبيبك الفحص لعدة أسباب:
- تضخم الطحال.
- إغماء.
- إعياء.
- يرقان.
- شحوب في الجلد.
- تسارع في نبضات القلب.
- لون البول أحمر.
هل هناك مخاطر لهذا الفحص؟
هذا الفحص هو إجراء اعتيادي ونادرا ما يتسبب بمخاطر أثناء الفحص.
أما الأعراض الجانبية التي قد تكون خطرة:
- ورم دموي أو نزيف تحت الجلد.
- نزيف شديد.
- إغماء.
- عدوى في موقع ثقب الإبرة.
كيفية الاستعداد للفحص؟
- إخبار الطبيب بالأدوية التي تتناولها والمكملات الغذائية والوصفات الطبية وأدوية السلفا و الأدوية المضادة للبكتيريا أو المضادة للفطريات
مدرات البول أو حبوب الماء
مضادات الاختلاج. - يجب أن لا يتم الفحص بعد وقت قصير من نقل الدم.
- يجب إخبار الطبيب إن كنت قد تناولت الفول مؤخرا.
- سيعطيك الطبيب تعليمات كاملة عن الفحص قبل إجراؤه.
هل يمكن علاج التفول؟
العلاج الوحيد للتفول هو تجنب المحفز لظهور أعراضه.
ودائما العلاج يعود لدرجة التفول ودرجة الانتكاسة، ففي حال كانت الانتكاسة أو التعرض بسيط يتم إيقاف نوع الطعام أو الأدوية المسببة لذلك.
أما في حالة متقدمة أكثر قد تصل بالتعافي بتقديم الأكسجين ونقل الدم للمريض، والبقاء في المستشفى لمراقبة فقر الدم الانحلالي.
الخلاصة: عليك تجنب الأطعمة والأدوية التي يمكن أن تؤدي إلى الحالة. يمكن أن يساعد تقليل مستويات التوتر أيضًا في السيطرة على الأعراض.
دمتم بعافية جميعا.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27040960/
https://www.healthline.com/health/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32702756/
